-
1 Tay-Sachs disease
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Tay-Sachs disease
-
2 Tay-Sachs disease
НЗЧ из групп амавротических идиотий amaurotic idiocy и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Tay-Sachs disease
-
3 Tay-Sachs disease
1) Общая лексика: нейрональный цероидлип (наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена липидов из-за врожденной ферментативной недостаточности, что приводит к разрушению клеток центральной нервной системы) -
4 Tay-Sachs disease
болезнь Тея-Сакса, амавротическая детская ранняя идиотия -
5 Sandhoff disease
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса Tay-Sachs disease; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sandhoff disease
-
6 glycosidoses
Группа НЗЧ, характеризующихся недостаточностью или отсутствием одного из ферментов класса гликозидаз; к Г. относятся болезни Фабри Fabry disease, Гоше Gaucher disease, Краббе Krabbe disease, Санфилиппо Sanfilippo disease, Тея-Сакса Tay-Sachs disease и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > glycosidoses
-
7 amaurosis
Группа НЗЧ, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями; все А.и. (болезни Нормана-Вуда Norman-Wood disease, Тея-Сакса Tay-Sachs disease и др.) наследуются по аутосомно-рецессивному типу.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > amaurosis
-
8 hexosaminidase
Фермент, участвующий в процессах катаболизма ганглиозидов, состоит из - и -цепей, гены которых у человека локализованы на хромосомах 15 и 5, - мутации в этих генах приводят к болезням Тея-Сакса Tay-Sachs disease и Сандгоффа Sandhoff disease.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > hexosaminidase
-
9 GM2-gangliosidosis I
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > GM2-gangliosidosis I
-
10 TSD
1) Общая лексика: hum. сокр. Temperature Sex Determination2) Компьютерная техника: Tempus System Definition, Textual System Definition3) Медицина: target-skin-distance (лучевая терапия), target-surface-distance (лучевая терапия)4) Военный термин: TARAN system data, Tactical Surveillance Demonstration, Training Systems Division, tactical situation display, target seeking device, technical services division, technical support directorate, technical support document, test start date, theater shipping document, track situation display, traffic situation display5) Техника: temporarily shutdown, theory of signal detection, total spectral density, transient signal detector6) Автомобильный термин: Touch Screen Display7) Биржевой термин: Thailand Securities Depository8) Телекоммуникации: Transmission System Development9) Сокращение: Total System Design10) Физика: Thermostimulated Depolarization11) Физиология: Tay- Sachs Disease12) Электроника: Touch Sensitive Digitizer13) Нефть: temporary shut down, временно остановленный (о скважине; temporarily shutdown)14) Транспорт: The Speed Demons15) Воздухоплавание: Thermally Stimulated Depolarization16) Фирменный знак: Truck Stop Directory17) Экология: temperature, salinity, depth sampling, treatment, storage, or disposal18) Бурение: временно остановленная (temporarily shut down; скважина), термостойкий (поликристаллический синтетический) алмаз (для армирования буровых долот) (сокр. от Thermally Stable Diamond)19) Сетевые технологии: Time Stamp Disable, Time Streaming Device20) Химическое оружие: Treatment, storage, and disposal22) Расширение файла: Type-Specific Driver23) НАСА: Training System Development24) Единицы измерений: Time Speed And Distance -
11 tsd
1) Общая лексика: hum. сокр. Temperature Sex Determination2) Компьютерная техника: Tempus System Definition, Textual System Definition3) Медицина: target-skin-distance (лучевая терапия), target-surface-distance (лучевая терапия)4) Военный термин: TARAN system data, Tactical Surveillance Demonstration, Training Systems Division, tactical situation display, target seeking device, technical services division, technical support directorate, technical support document, test start date, theater shipping document, track situation display, traffic situation display5) Техника: temporarily shutdown, theory of signal detection, total spectral density, transient signal detector6) Автомобильный термин: Touch Screen Display7) Биржевой термин: Thailand Securities Depository8) Телекоммуникации: Transmission System Development9) Сокращение: Total System Design10) Физика: Thermostimulated Depolarization11) Физиология: Tay- Sachs Disease12) Электроника: Touch Sensitive Digitizer13) Нефть: temporary shut down, временно остановленный (о скважине; temporarily shutdown)14) Транспорт: The Speed Demons15) Воздухоплавание: Thermally Stimulated Depolarization16) Фирменный знак: Truck Stop Directory17) Экология: temperature, salinity, depth sampling, treatment, storage, or disposal18) Бурение: временно остановленная (temporarily shut down; скважина), термостойкий (поликристаллический синтетический) алмаз (для армирования буровых долот) (сокр. от Thermally Stable Diamond)19) Сетевые технологии: Time Stamp Disable, Time Streaming Device20) Химическое оружие: Treatment, storage, and disposal22) Расширение файла: Type-Specific Driver23) НАСА: Training System Development24) Единицы измерений: Time Speed And Distance -
12 GM2-gangliosidosis I
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GM2-gangliosidosis I
См. также в других словарях:
TAY-SACHS DISEASE — (Amaurotic Familial Idiocy). Amaurotic Familial Idiocy, known as the Tay Sachs Disease after W. Tay, an English ophthalmologist who discovered it in 1881, and B. Sachs, a U.S. neurologist who followed in 1887, is a hereditary disease,… … Encyclopedia of Judaism
Tay-Sachs disease — tā saks n a hereditary disorder of lipid metabolism that typically affects individuals of eastern European Jewish ancestry, that is marked by the accumulation of lipids esp. in nervous tissue due to a deficiency of hexosaminidase A, that is… … Medical dictionary
Tay-Sachs disease — /tay saks /, Pathol. a rare fatal hereditary disease, occurring chiefly in infants and children, esp. of eastern European Jewish origin, characterized by a red spot on the retina, gradual blindness, and paralysis. [1920 25; named after W. Tay… … Universalium
Tay-Sachs Disease — Tay Sachs Disease, n. (Med.) A rare hereditary disease affecting lipid metabolism in humans, due to a deficiency of hexosaminidase. It occurs in infants and children, and causes death before the onset of adulthood. It occurs most commonly of… … The Collaborative International Dictionary of English
Tay-Sachs disease — Tay′ Sachs′ disease [[t]ˈteɪˈsæks[/t]] n. pat a degenerative brain disorder caused by lack of or deficiency in an essential enzyme, usu. resulting in mental and physical deterioration and death in early childhood • Etymology: 1905–10; after… … From formal English to slang
Tay-Sachs disease — ☆ Tay Sachs disease [tā′saks′ ] n. [after W. Tay (1843 1927), Eng physician, & B. Sachs (1858 1944), U.S. neurologist, who described it] a hereditary condition, found chiefly among descendants of some Eastern European Jews, caused by an enzyme… … English World dictionary
Tay-Sachs disease — Infobox Disease Name = Tay Sachs disease Caption = DiseasesDB = 12916 ICD10 = ICD10|E|75|0|e|70 ICD9 = ICD9|330.1 ICDO = OMIM = 272800 OMIM mult = OMIM2|272750 MedlinePlus = 001417 eMedicineSubj = ped eMedicineTopic = 3016 MeshID = D013661 Tay… … Wikipedia
Tay-Sachs disease — noun a hereditary disorder of lipid metabolism occurring most frequently in individuals of Jewish descent in eastern Europe; accumulation of lipids in nervous tissue results in death in early childhood • Syn: ↑Tay Sachs, ↑Sachs disease,… … Useful english dictionary
Tay-Sachs disease — noun Etymology: Warren Tay died 1927 British physician & Bernard P. Sachs died 1944 American neurologist Date: 1907 a hereditary disorder of lipid metabolism typically affecting individuals of eastern European Jewish ancestry that is… … New Collegiate Dictionary
Tay-Sachs disease — amaurotic familial idiocy an inherited disorder of lipid metabolism (see lipidosis) in which abnormal accumulation of lipid in the brain leads to blindness, mental retardation, and death in infancy. The gene responsible for the disorder is… … The new mediacal dictionary
Tay–Sachs disease — [teɪ saks] noun an inherited metabolic disorder in which certain lipids accumulate in the brain, causing spasticity and death in childhood. Origin early 20th cent.: from the names of the English ophthalmologist Warren Tay and the American… … English new terms dictionary